目的 探讨孕早期颈项透明层厚度（NT）超声联合孕中期四维超声对产前胎儿畸形的诊断价值。方法 回顾性选取2020年6月—2023年6月我院接受超声检查的106例疑似胎儿畸形孕妇为研究对象，以胎儿出生或终止妊娠结果为金标准，分析孕早期NT超声、孕中期四维超声单独及联合对胎儿畸形的诊断价值，比较二者单独及联合对胎儿畸形的检出情况。结果 胎儿出生或终止妊娠结果表明，胎儿畸形76例（71.70%），非畸形30例（28.30%），四维超声检出畸形64例（60.38%），非畸形42例（39.62%），NT值超声检出畸形61例（57.55%），非畸形45例（42.45%），四维超声联合NT值超声检出畸形80例（75.47%），非畸形26例（24.53%）；孕早期NT超声联合孕中期四维超声诊断产前胎儿畸形的准确度为86.79%，灵敏度为93.42%、阴性预测值为80.77%，高于孕早期NT超声单独诊断的70.75%、69.74%、48.89%及孕中期四维超声单独诊断的75.47%、75.00%、54.76%，差异有统计学意义（P＜0.05）；孕早期NT超声联合孕中期四维超声诊断产前胎儿畸形的漏诊率为6.58%，低于孕早期NT超声单独诊断30.26%和孕中期四维超声单独诊断25.00%，差异有统计学意义（P＜0.05）；孕早期NT超声、孕中期四维超声对胎儿畸形总体检出结果与二者联合检出结果比较，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 孕早期NT超声联合孕中期四维超声可有效提高产前胎儿畸形诊断的准确度和灵敏度，可为临床诊断提供一定参考。