目的：探讨孕早期颈项透明层厚度（Nuchal translucency，NT）超声联合孕中期四维超声对产前胎儿畸形的 诊断价值。方法：回顾性选取 2020 年 6 月至 2023 年 6 月我院接受超声检查的 106 例疑似胎儿畸形孕妇为研究对 象，以胎儿出生或终止妊娠结果为金标准，分析孕早期 NT 超声、孕中期四维超声单独及联合对胎儿畸形的诊断 价值，比较二者单独及联合对胎儿畸形的检出情况。结果：胎儿出生或终止妊娠结果表明，胎儿畸形 76 例（71.70%）， 非畸形 30 例（28.30%）。孕早期 NT 超声联合孕中期四维超声诊断产前胎儿畸形的准确度、灵敏度、阴性预测值 均高于孕早期 NT 超声单独诊断或孕中期四维超声单独诊断（P＜0.05）；联合诊断产前胎儿畸形的漏诊率低于单 独诊断（P＜0.05）；联合诊断对胎儿畸形总体检出结果高于单独诊断（P＜0.05）。结论：孕早期 NT 超声联合孕中 期四维超声可有效提高产前胎儿畸形诊断的准确度和灵敏度，可为临床诊断提供一定参考。