目的:分析串联质谱(MS/MS)技术在上饶市新生儿遗传代谢性疾病(IMDs)筛查中的应用价值.方法:选取上饶市 2022 年 12 月～2024 年 12 月间行MS/MS筛查IMDs的 82158 例新生儿,统计分析初筛阳性结果、血氨基酸、酰基肉碱浓度,并对初筛阳性患者进行二次检测及其他检验方式联合确诊.结果:82158 例新生儿中初筛阳性 1306 例,阳性率 1.59%,经影像学、实验室检查确诊 42例,约 1/1956,确诊率为0.05%,假阳性率为 1.54%.其中由少到多依次为有机酸代谢异常 7 例,脂肪代谢异常 9 例,氨基酸代谢异常 26 例.初筛阳性 1306 例新生儿经再次MS/MS检查确诊阳性 48 例,综合确诊IMDs阳性43例,MS/MS诊断准确率为 99.62%(1301/1306),特异度为 99.60%(1258/1263),灵敏度为 100%(43/43).43 例确诊IMDs患儿中 39 例患儿无明显症状,4 例就诊率 100%.结论:MS/MS在上饶市新生儿IMDs筛查中具有显著价值,其诊断灵敏度及特异度均较高.