目的:先天性心脏病(先心病)是一种普遍存在的先天性畸形,严重影响患者的生活质量和生存率.本研究旨在探讨不同亚型的先心病与海拔之间的关联,前期研究表明,环境因素如海拔可能影响先心病的发生率和分布.方法:本研究采用回顾性病例研究,基于《国际疾病分类(第十次修订本)》(International Classification of Diseases,10th Revision,ICD-10)编码的病例回顾研究方法,纳入了 5930 例先心病患儿(9359 例先心病诊断亚型),利用多变量逻辑回归模型分析民族与海拔的交互效应,重点考察了汉族和藏族儿童在不同海拔下 CHD 亚型的分布特征及其相关影响因素.结果:结果显示,汉族儿童主要集中在低海拔地区,而藏族儿童则多分布于中高海拔地区,且两民族在先心病亚型分布上存在显著差异.具体而言,藏族儿童动脉导管未闭的发生率在低海拔时显著增加(OR=29.0,P=0.001),而在高海拔时风险降低(OR=0.030,P=0.002);汉族儿童在高海拔环境下对主动脉瓣二叶瓣畸形的保护效应显著(OR=5.6×10??,P＜0.0001).结论:这些发现强调了在CHD风险评估中考虑民族和环境交互作用的重要性为理解先天性心脏病的民族和环境交互作用提供了新的视角,并为针对不同海拔地区的预防和治疗策略的制定提供了依据.