目的:探讨染色体核型分析、荧光原位杂交、逆转录聚合酶链反应三种检测的组合在儿童急性淋巴细胞白血病中诊断的价值.方法:回顾性收集 2021 年 12 月至 2023 年 12 月期间于本院就诊的 124 例ALL患儿的临床资料.收集分析患儿的染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测结果.结果:124 例患儿中,核型分析、FISH、RT-PCR三种检测的阳性率分别为 33.10%、83.10%、46.00%,三者之间有差异.患儿染色体异常呈"幂律分布",阳性率较高的三种相关异常为超二倍体、TEL、P16.结论:三种检测相互补充及验证,是一种对 ALL 染色体异常比较有效的组合检测模式.核型分析与 FISH 在超二倍体的检测中差异较大,需进一步研究.