目的:探析四维超声成像联合颈项透明层厚度(Nuchal translucency,NT)检查在胎儿体表畸形筛查中的应用价值.方法:选取 2020 年 1 月至 2023 年 2 月期间于本院产检的 554 例孕妇作为研究对象.所有孕妇均行NT检查和四维超声成像检查,对孕妇进行随访.将引产或产后结果作为金标准,统计NT检查、四维超声成像检查单独及联合检出率,并分析单一NT检查、单一四维超声成像检查以及联合检查诊断胎儿体表缺陷的诊断效能.结果:本研究随访至引产或产后,554例孕妇中有11例胎儿出现体表畸形,胎儿体表畸形发生率为1.99%(11/554),其中四肢畸形胎儿占比 54.55%(6/11),唇腭裂胎儿占比 36.36%(4/11),脐膨出胎儿占比 9.09%(1/11);以引产与产后随访结果为"金标准",NT单一检查的检出率为 63.64%(7/11),四维超声成像单一检查的检出率为 72.73%(8/11),NT联合四维超声成像检查的检出率为100.00%(11/11);联合检查胎儿体表畸形的准确度最高(P＜0.05);联合检查评估胎儿体表畸形结果与"金标准"的一致性强(Kappa 值=0.915,P＜0.001).结论:胎儿体表畸形可采用四维超声成像与NT检查诊断,二者联合诊断可提高诊断准确度与灵敏度,联合诊断更具价值.