目的:探讨 NT 增厚、颈部水囊瘤联合诊断早中孕期胎儿心脏畸形的价值.方法:回顾性收集 2019.01.01-2023.01.01 期间于本院进行早中孕期产检筛查疑似胎儿心脏畸形者 129 例的临床资料.以产后婴儿的心脏超声检查作为诊断胎儿心脏畸形的金标准,统计胎儿心脏畸形类型构成状况.所有研究对象均行超声检查,对比不同颈部水囊瘤、不同NT增厚者的胎儿心脏畸形发生率;分析NT增厚、颈部水囊瘤与胎儿心脏畸形之间关联性以及对胎儿心脏畸形诊断价值.结果:金标准检查结果显示,心脏畸形胎儿 31 例,以左心发育不良为主,约占 25.81%,其次为主动脉单心房单心室、缩窄/离断,占 16.13%左右,最后为永存动脉干、心内膜垫缺损,约占 12.90%.NT值厚＞4.5 mm胎儿发生心脏畸形几率明显高于NT值厚 2.5～4.5 mm胎儿(P＜0.05).囊性包块面积＞6.0 cm2 胎儿发生心脏畸形率明显高于颈部水囊瘤的囊性包块面积 3.0～6.0 cm2 胎儿(P＜0.05).Spearman相关性分析可知,NT增厚、颈部水囊瘤与胎儿心脏畸形发生存在正相关(r=0.638、0.597,P＜0.05).NT增厚联合颈部水囊瘤诊断敏感性均显著高于NT增厚与颈部水囊瘤单独检查结果(P＜0.05),但三组特异性、准确性、阳性预测值、阴性预测值对比,均无明显差异(P＞0.05).结论:胎儿心脏畸形类型较多,是以主动脉缩窄/离断、单心房单心室为主.胎儿心脏畸形与NT增厚、颈部水囊瘤呈正相关.NT增厚、颈部水囊瘤联合应用可为临床早中期诊断提供参考依据.