目的:将孕早期胎儿颈项透明层厚度(Nuchal translucency,NT)超声与孕中期四维超声联合应用于胎儿畸形筛查中,观察联合诊断效能.方法:2019 年 1 月至 2021 年 1 月期间收治的 60 例胎儿畸形筛查的孕妇均经孕早期NT超声与孕中期四维超声筛查,并将引产或产后随访结果作为金标准,分析上述两者单独及联合检查时的诊断效能.结果:经引产与产后随访结果显示,畸形胎儿 13 例,正常胎儿 47 例.经孕早期NT超声诊断显示,特异度 84.62%、灵敏度 82.98%、阳性预测值 95.12%,符合率 83.33%.经孕中期四维超声诊断,结果显示,特异度 76.92%、灵敏度 87.23%、阳性预测值 93.18%,符合率 85.00%.联合诊断结果显示,特异度 84.62%、灵敏度 93.62%、阳性预测值 95.65%,符合率 91.67%.结论:孕早期NT超声与孕中期四维彩超联合诊断可显著提高胎儿畸形的检出率,降低漏诊与误诊风险.