目的:探讨孕早期胎儿颈项透明层厚度(Nuchal translucency,NT)超声联合四维彩超检查筛查胎儿畸形的应用价值.方法:选取2021年5月至2022年5月于我院产检的孕妇1020例作为研究对象,所有孕妇均随访至妊娠结束后,并且均行NT超声、四维彩超检查.分析随访结果,并以随访结果为"金标准",分析NT超声联合四维彩超检查的诊断效能,并进行一致性分析.结果:1020例孕妇中共有25例胎儿畸形,NT超声检出率为72.00％,四维彩超检出率为92.00％,联合检查检出率为100.00％.与单一NT超声、单一四维超声检查比,二者联合在胎儿畸形筛查中的敏感度、特异度、准确度较高(P<0.05);kappa检验显示:NT超声检查与"金标准"一致性尚可(k值=0.728,P=0.000);四维超声、联合检查与"金标准"一致性良好(k值=0.728、1.000,P均=0.000).结论:胎儿畸形筛查中应用孕早期NT超声联合四维彩超具有较高的价值.