摘要:目的:分析高通量测序在妇科恶性肿瘤患者血浆游离DNA检测中的应用.方法:收集中山市博爱医院2019年-2020年12月50例血液样本,采用高通量测序技术对其进行测序分析,比较高通量测序技术的准确性及敏感性.结果:对50例血液样本进行分析,检出其中5例确诊为妇科恶性肿瘤患者,4例为子宫内膜样腺癌,1例为卵巢癌,45例为非恶性肿瘤患者.高通量测序结果显示,仅卵巢癌患者发现多条染色体大片段拷贝数变异(copy number variation,CNV),而其余病例未发现染色体数目异常.以最终诊断结果为标准,高通量测序对恶性妇科肿瘤诊断的灵敏度为20.00%,特异度为100.00%.结论:高通量测序技术可检测出卵巢癌患者血浆中的肿瘤细胞游离DNA(cell-free circulating tumor DNA,ctDNA),但子宫内膜癌患者在本次实验中未检测出阳性结果.