目的:分析复发性自然流产与胚胎停育患者染色体异常状况。方法:收集2018年6月至2019年10月本院收治的300例复发性自然流产或胚胎停育患者临床资料,采用树脂及蛋白酶K提取患者绒毛或者胎儿组织标本的基因组DNA,并采用多重连接依赖式探针扩增技术（Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）检测患者染色体非整倍体异常。结果:300例标本中,染色体非整倍体异常158份（52.67%）;三体及部分单体共133份,占所有染色体异常的84.18%。其中异常比例前五位分别为:16三体36份（12.00%）;X0单体17份（5.67%）;22三体12份（4.00%）;13三体9份（3.00%）;21三体8份（2.67%）。性染色体中,三体4份（1.33%）;部分三体共11份（3.67%）,其中17染色体最多;部分单体共9份（3.00%）,以8及12染色体最多;同源染色体不平衡易位共2份（0.67%）,其中以（8p-,8q+）易位最常见（2份）;非同源染色体不平衡易位3份（1.00%）。结论:采用MLPA法检测复发性自然流产与胚胎停育患者染色体状况,具有高效、快捷等优点,染色体非整倍异常是导致复发性自然流产与胚胎停育的主要因素,其中16号染色体最为常见。